Alzheimer dijagnosticiran dosad najmlađoj osobi na svijetu: ‘Ovo je misterij jer se ne može objasniti ni genetskim mutacijama’

Autor: Zlatko Govedić

Kineski neurolozi dijagnosticirali su Alzheimerovu bolest jednom 19-godišnjaku, čime je on postao najmlađa osoba s tom bolešću na svijetu.

Tinejdžer je počeo gubiti pamćenje oko 17. godine, a tegobe su se samo pogoršavale s vremenom.

Snimanje pacijentova mozga pokazalo je smanjenje hipokampusa, koji je uključen u pamćenje, a njegova cerebrospinalna tekućina nagovijestila je uobičajene markere tog najčešćeg oblika demencije.

Pretraga cijelog genoma

Alzheimerova bolest (AD) često se smatra bolešću starijih ljudi, a ipak slučajevi s ranim početkom, koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina, čine do 10% svih dijagnoza.

Kod gotovo svih pacijenata mlađih od 30 godina, Alzheimerova se bolest može objasniti patološkim mutacijama gena.

Što je osoba mlađa kada dobije dijagnozu, to je vjerojatnije da je to posljedica mutiranog gena koji je naslijedila.

Mr. Parkinson ti si kriv za sve: Svakoga zarobi u njegovu tijelu na drugačiji način

Ipak, istraživači s Medicinskog sveučilišta u Pekingu nisu uspjeli pronaći nijednu od uobičajenih mutacija odgovornih za rani početak gubitka pamćenja, niti bilo kakve sumnjive gene kada su izvršili pretragu cijelog genoma.

Prije te dijagnoze u Kini je najmlađi pacijent s Alzheimerom imao 21 godinu. Ima mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu, tvoreći nakupine toksičnih plakova, što je uobičajeno obilježje Alzheimerove bolesti.

Još nema objašnjenja

Slučajevi poput ovog najnovijeg u Kini predstavljaju neku vrstu misterija. Nitko u obitelji 19-godišnjaka nema povijest Alzheimerove bolesti ili demencije. Usto, tinejdžer nema drugih bolesti, infekcija ili trauma glave koje bi mogle objasniti njegov iznenadni kognitivni pad zbog kojeg je morao prekinuti srednjoškolsko obrazovanje.

“Pacijent je imao vrlo ranu pojavu Alzheimerove bolesti bez jasnih patogenih mutacija što ukazuje na to da njegovu patogenezu tek treba istražiti”, pišu neurolog Jianping Jia i njegovi kolege u novoj studiji.

Taj najnoviji slučaj izazvao je zanimanje i izazove za znanstvenu zajednicu jer on sugerira da Alzheimerova bolest može imati različite uzroke i putove razvoja te da je njeno razumijevanje i dalje složeno pitanje za istraživanje.

Daljnje studije o slučajevima rane pojave Alzheimerove bolesti mogu pridonijeti boljem razumijevanju gubitka pamćenja i otvoriti nova znanstvena pitanja u budućnosti.

 

Autor:Zlatko Govedić

Komentari odražavaju stavove njihovih autora, ali ne nužno i stavove portala Dnevno.hr. Molimo čitatelje za razumijevanje te suzdržavanje od vrijeđanja, psovanja i vulgarnog izražavanja. Portal Dnevno.hr zadržava pravo obrisati komentar bez najave i/li prethodnog objašnjenja.

Read More